Imagina que compras un rompecabezas del paisaje de tu preferencia con 6 mil piezas. Listo para armarlo, pero resulta que en algún momento pierdes 8 piezas del mismo. Casi completo, pero se logran percibir los espacios vacíos.

Así se encontraba el genoma humano. Incompleto. Hasta hace poco sólo se había logrado leer el 92 por ciento del mismo. La ciencia por fin encontró las piezas que faltaban.

Según una publicación de la revista Science, realizada a principios de este mes, señala que el equipo científico internacional, Consorcio Telomero a Telomero (T2T) ha compartido la secuencia verdaderamente completa del Genoma Humano.

Éste presenta algunos genes desconocidos y gran cantidad de genes repetitivos. En conjunto se trata de 400 millones de pares base que se añaden a la secuencia previa.

Secuencia completa del genoma humano. Un reto

La estadounidense, Karen Miga, co directora del consorcio, comenta “que el nuevo genoma iluminará con seguridad las enfermedades genéticas, la diversidad humana y la evolución de nuestra especie”.

Cabe recordar que en 2001, ya se había publicado la secuencia casi completa del orden en que se encontraba el ADN humano, pero era un reto muy complejo hacerlo en su totalidad.

La primera lectura completa del ADN de una persona ha revelado un mundo desconocido de secuencias redundantes, a pesar de ser repetitivos en algunos tramos estos ayudan a que el ser humano sea único.

El genoma completo de un humano es un texto de 3.055 millones de letras (ATTGCTGAA…), en el que cada letra es simplemente la inicial de un compuesto químico con diferentes cantidades de carbono, hidrógeno, nitrógeno y oxígeno.

Lo anterior es como completar frases de canciones, ya no están dispersas, hoy tienen sentido.

Las nuevas tecnologías, como los secuenciadores de la empresa británica Oxford Nanopore, permiten leer millones de letras seguidas, mientras que otras plataformas estadounidenses logran una lectura en alta definición de hasta 20.000 letras.

El Instituto Nacional de Estándares y Tecnología de EE UU ha afirmado que este genoma completo puede “dar un gran impulso a la investigación de los trastornos genéticos”, mejorando los diagnósticos a medio plazo.

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